转自：中国科学报
在医学领域，罕见病因其病种繁多、症状复杂且检测技术要求高，长期被视为诊断与治疗的“硬骨头”。据统计，全球已知的罕见病超过7000种，但单一病种患者数量稀少，导致诊疗资源稀缺、药物研发成本高昂，社会认知也严重不足。许多患者家庭因此陷入经济与精神的双重困境，甚至面临“无药可医、无医可问”的绝望。
然而，兰州大学第一医院（以下简称“兰大一院”）生殖医学中心凭借其深厚的专业积淀和先进的技术设备，在罕见病诊疗领域开辟了一条新路径。作为西北地区生殖医学的领军者，该中心不仅在生殖内分泌疾病及子代出生缺陷防控等方面取得卓越成就，更在面对罕见病这一全球性挑战时，展现出了创新能力和人文关怀。
罕见病诊疗困境与兰大一院的突破
罕见病的复杂性要求诊疗必须跨越传统学科界限。兰大一院生殖医学中心主动整合院内资源，联合血液科、耳鼻喉科、肾病科、儿科、骨科、心内科、妇科、产科、分子遗传实验室等十余个学科，组建了一支罕见的“多学科诊疗（MDT）梦之队”。
这支团队以患者为中心，通过定期会诊、联合攻关的方式，为每位患者量身定制精准诊疗方案。例如，针对遗传性出血疾病、地中海贫血等需要基因检测与生殖干预的病例，团队能同步完成诊断、遗传咨询、胚胎筛选及后续治疗，极大提升了诊疗效率与成功率。
展开剩余75%兰大一院生殖医学中心的核心优势在于其“诊断-治疗-预防”的全链条服务能力。中心配备国际先进的分子遗传实验室，可开展全基因组测序、单基因病检测等前沿技术，为罕见病精准诊断提供科学依据。
同时，中心率先引入第三代试管婴儿技术（PGT），结合胚胎植入前遗传学诊断（PGD）和HLA配型技术，不仅能阻断致病基因的垂直传递，还能为已患病儿童提供“救命脐带血”。截至2024年，中心已为数百个家庭实施了70余种单基因遗传病的一级、二级预防，避免了大量悲剧的发生。
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生命奇迹背后的故事
36岁的贾台车是兰大一院多学科协作的“活广告”。6岁时，他因反复关节出血被误诊为“风湿性关节炎”，在甘肃庆阳农村接受无效的青霉素治疗，直到1993年才在兰大一院确诊为血友病A型（凝血因子VIII缺乏症）。
“当时基层医生甚至没听过这个词。”兰大一院血液科主任医师贾明峰回忆道。确诊后，贾台车因经济拮据只能“硬扛”出血剧痛，直到八因子药物纳入医保，治疗才得以规范。
2015年，已婚的贾台车面临生育难题：“孩子万一遗传怎么办？”兰大一院生殖医学中心主任马晓玲给出了解决方案——通过PGT技术筛选健康胚胎。2016年，夫妇俩成功获得不携带致病基因的胚胎，次年女儿健康出生。
如今，贾台车不仅是“甘肃血友之家”的负责人，更成为病友们的“精神支柱”。他组织义诊、分享治疗经验，甚至教病友自我注射药物。“我吃过误诊的苦，不想让他们再走弯路。”他说。贾台车的故事，见证了中国罕见病诊疗从“无药可医”到“精准阻断”的跨越。
同样，来自新疆的吴千夫妇在2016年迎来了第一个孩子，但孩子3个月大时被确诊为重型β-地中海贫血。这种遗传病需终身输血和祛铁治疗，每月治疗费用高达数万元。夫妇俩辗转北京、重庆、广西等地求医，尝试了所有可能的治疗方案，但均未能根治。“光这几年，我自己献血都不下10次。”吴千回忆道。
2020年，绝望中的夫妇来到兰大一院生殖医学中心。基因检测显示，夫妻均为β地贫基因携带者，自然生育下一胎有25%概率为重型地贫患儿。马晓玲主任提出“三代试管+脐血移植”方案：通过PGT-M筛选健康胚胎，同时进行PGT-HLA配型，确保二胎脐带血与患病姐姐完全匹配。
2022年7月，妻子顺利分娩健康男婴，脐带血成功采集并冻存。同年9月，姐姐接受脐血干细胞移植，40天后造血功能重建，各项指标恢复正常。“最大的愿望就是两个孩子健康成长。”吴千含泪说道。这场跨越6年的救治，凝聚了家庭的坚持与医护的智慧，更彰显了兰大一院在地贫防治领域的领先地位。
全链条医疗：阻断悲剧的垂直传递
兰大一院生殖医学中心的成就，不仅体现在个体病例的成功救治，更在于其构建的罕见病防控体系。中心通过基因检测、遗传咨询、胚胎筛选及产前诊断等环节，形成了从“源头”到“终端”的全链条服务。例如，针对遗传性耳聋、视网膜色素变性、马凡综合征等70余种单基因病，中心已为数百个家庭实施了一级预防（婚前/孕前筛查）和二级预防（产前诊断），避免了大量致病基因的传递。
在兰大一院，罕见病诊疗不仅是技术的较量，更是人文的实践。中心设立了专门的罕见病关爱基金，为经济困难患者提供药物援助和手术补贴；同时，通过病友会、线上咨询平台等形式，为患者提供心理支持和社会资源对接。贾台车成立的“甘肃血友之家”，正是这一理念的延伸。“我们不仅要治疗身体，更要治愈心灵。”马晓玲主任说。
面对全球罕见病诊疗的共同挑战，兰大一院生殖医学中心正朝着更高目标迈进。中心计划进一步扩大基因检测范围，开发针对罕见病的AI辅助诊断系统；同时，加强与国际医疗机构合作，推动罕见病药物和疗法的本土化应用。“每一个生命都值得被尊重，每一份希望都值得被守护。”这是兰大一院医护团队的共同信念。
从误诊到精准治疗，从“硬扛”到基因阻断，从个体救治到全链条防控，兰大一院生殖医学中心用多学科协作的力量，书写了罕见病诊疗的“中国方案”。在这里，医学不仅是科学，更是对生命的敬畏与热爱。未来，随着技术的不断进步和社会的持续关注，罕见病患者的春天终将到来。
（文中患者姓名均系化名）
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